Новорожденных в России начнут обследовать на два новых заболевания
С 1 апреля в России расширяется перечень заболеваний, входящих в программу неонатального скрининга. Новорожденных будут дополнительно обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ, при котором в органах и тканях накапливаются насыщенные очень длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое генетическое заболевание, вызывающее тяжелый дефицит нейромедиаторов (серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина), что приводит к серьезным нарушениям развития.
