Новорожденных в России начнут обследовать на два новых заболевания

Новорожденных в России начнут обследовать на два новых заболевания

С 1 апреля в России расширяется перечень заболеваний, входящих в программу неонатального скрининга. Новорожденных будут дополнительно обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия наследственное заболевание обмена веществ, при котором в органах и тканях накапливаются насыщенные очень длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот редкое генетическое заболевание, вызывающее тяжелый дефицит нейромедиаторов (серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина), что приводит к серьезным нарушениям развития.